Il sequenziamento Exome, la tecnica usata per analizzare porzioni (regioni) codificanti del genoma umano, viene usata per identificare nuovi geni associati all’insorgenza delle malattie, sia rare che comuni. Servendosi di questa tecnica un equipe di ricercatori italiani coordinati da Adriano Chiò del Centro Sla del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino e Ospedale Molinette, sono riusciti a scoprire il gene che provoca la Sla, Sclerosi Laterale Amiotrofica. La ricerca porta la firma fra gli altri del dr. Fabrizio Salvi, scientific advisor di AssiSLA ONLUS e coordinatore del Centro Il Bene.
La ricerca, a cui hanno partecipato anche il Laboratorio di Neurogenetica dell’NIH di Betheda, il Centro Sla dell’ospedale universitario di Modena ed il laboratorio di genetica molecolare dell’azienda ospedaliera Oirm Sant’Anna, ha fornito dati rivoluzionari per questa malattia. Gli studiosi sono riusciti a scoprire un gene nel cromosoma 9, che uccide i neuroni del movimento e condanna alla paralisi, elementi tipici della SLA.
Il gene chiamato in causa è denominato Vpc e secondo i ricercatori codifica la proteina omonima che gioca un ruolo importante nello smaltimento dei rifiuti tossici delle cellule.
Il progetto è stato finanziato da Figc, Federazione Italiana Gioco Calcio, Fondazione Vialli e Mauro e Ministero della Salute. Lo studio, presentato in occasione del Congresso mondiale sulla SLA che si è tenuto a Orlando in Florida, è pubblicato sulla rivista Neuron. Per approfondimenti
Da Sanitanews Malattie Rare