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L’ultima recente scoperta nel mondo della ricerca, riguardante la proteina KIFAP3 correlata al rallentamento del decorso nella SLA, ha generato moltissime aspettative tra i malati e molte sono state le richieste pervenute in associazione di conoscere la reale portata della scoperta e soprattutto le implicazioni nell’immediato futuro.
Il prof. Vincenzo Silani, IRCCS Istituto Auxologico Italiano di Milano, è coautore dell’articolo “Reduced expression of the Kinesin-Associated Protein 3 (KIFAP3) gene increases survival in sporadic amyotrophic lateral sclerosis” pubblicato sulla rivista scientifica Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (PNAS).

Per soddisfare le innumerevoli richieste di chiarimento provenienti da malati e familiari, gli amici di Viva la Vita Onlus hanno sollecitato e prontamente ricevuto dal prof. Silani il contributo che di seguito, fedelmente, si riporta:

28 Maggio 2009

Il risultato di un ampio studio di GWA in pazienti affetti da forma sporadica di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è stato riportato sulla rivista PNAS USA nell’ ambito di uno sforzo collaboratorivo guidato da John E. Landers e Robert H. Brown Jr. del Day Laboratory for Neuromuscular Research – University of Massachusetts Medical School di Boston cui ha contribuito anche l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Università degli Studi di Milano ed il Centro “Dino Ferrari” nelle persone del Dott. Nicola Ticozzi e del sottoscritto . Tale analisi ha evidenziato che i Pazienti portatori di un polimorfismo genico nel promotore del gene KIFAP3 hanno una sopravvivenza aumentata di più del 30% rispetto alla media (14 mesi). Tale variante determina infatti una ridotta produzione della proteina KIFAP3 coinvolta nel trasporto degli organelli cellulari lungo gli assoni del motoneurone. I dati pubblicati, ottenuti su una vasta popolazione USA-Europa, necessitano di conferma con una serie di Pazienti più ampia. Infatti, precedenti dati di GWA non sono stati convalidati dopo studi di replica.
L’ identificazione di KIFAP3 quale proteina implicata nella SLA è interessante e per vari motivi. Il principale è che KIFAP3 è uno dei responsabili del trasporto di molecole lungo il prolungamento dell’ assone. Si profila quindi la possibilità concreta che la SLA nella forma sporadica riconosca come attore fondamentale della morte motoneuronale un trasporto anomalo di molecole da identificare. La ricerca oggi si rivolge quindi alla definizione dei meccanismi vicini a KIFAP3.
Corre l’ obbligo di dire che la scoperta è di rilievo ma non ha una applicazione clinico-terapeutica immediata per il Paziente anche se potrebbe averne più di una nel prossimo futuro. Siamo attivamente impegnati, infatti, nello sviluppo di nuove evidenze sperimentali e, particolarmente, in uno studio di GWA Italiano volto a confermare e/o a definire nuovi geni associati alla SLA.
Il messaggio scientifico va soggetto a molte interpretazioni che talvolta vengono accentuate dalle aspettative e, trattandosi di SLA, è bene comprensibile il dramma di chi attende una risoluzione terapeutica alla propria malattia. Le evidenze scientifiche vanno però recepite per il loro valore ma anche per i loro limiti: ciò non è spesso facile.
Come sperimentatori affacciati ai pazienti siamo in una posizione molto particolare e sempre abbiamo cercato di trasmettere un messaggio onesto citando possibili implicanze di tali scoperte in modo aderente ai risultati ottenuti.

Cordialmente

Vincenzo Silani

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