[Sanitanews]
L’equipe del prof. Kwietkowsky del Dipartimento di Neurologia del Massachusetts General Hospital partendo dal presupposto che la maggior parte dei casi di sclerosi laterale amiotrofica sono sporadici e che quelli familiari ammontano a circa il 5-10% del totale, ha identificato nel 20-25% di questi ultimi casi delle mutazioni dei geni SOD-1 o TDP-43.
Due ulteriori studi pubblicati su Science testimoniano che questa malattia neurodegenerativa, caratterizzata da una paralisi muscolare progressiva dovuta a una degenerazione dei motoneuroni, può ugualmente essere dovuta a delle mutazioni del gene FUS. Questo gene codifica una proteina normalmente localizzata nel midollo e implicata nella regolazione della trascrizione e del trasporto degli ARN.