Un gruppo di ricercatori dell’Università svedese di Umea, in collaborazione con alcuni colleghi belgi e olandesi, hanno scoperto nuove relazioni tra le mutazioni del gene denominato DPP6 e lo sviluppo della SLA sporadica, cioè la forma non ereditaria.
Dai risultati di un recente studio sugli aspetti genetici della sclerosi laterale amiotrofica è emerso come una variante genica sul cromosoma 7 sia fortemente associata alla predisposizione a sviluppare la forma sporadica di questa malattia. La variante è relativa al gene denominato DPP6, che viene deregolato di più del 50% a seguito di traumi del midollo spinale nei ratti.
La SLA, nota anche come morbo di Lou Gehrig, è una patologia neurologica progressiva, debilitante e sempre fatale che distrugge i motoneuroni.
Benché il 10% dei casi di SLA sia di natura familiare ed essi siano stati associati a mutazioni a carico di diversi geni, il restante 90% è di natura sporadica, quindi non ereditaria.
Quella identificata nello studio in questione è la prima associazione genetica che riguardi la SLA sporadica e che sia supportata da prove statistiche convincenti. Essa, quindi, rappresenta un punto di partenza per ulteriori analisi e ricerche in merito all’eziopatogenesi della malattia, benché una possibile cura appaia a tutt’oggi ancora lontana.